囊性纖維跨膜電導調節因子基因突變為主要原因

    囊性纖維跨膜電導調節因子(CFTR)基因突變是引起囊性纖維化女性患者的原因，這是浙江省醫學科學院與香港中文大學醫學院的研究人員合作研究得出的結論。這項研究成果的論文——《囊性纖維跨膜電導調節因子(CFTR)參與子宮HCO3-分泌與精子受精能力》已于10月份在國際著名權威刊物《自然—細胞生物學》(《NatureCellBiology》)雜志上發表。

    科研人員研究發現，囊性纖維跨膜電導調節因子(CFTR)作為一個陰離子通道可以調節子宮內膜細胞碳酸氫根的分泌和轉運，而碳酸氫根對精子獲得受精能力至關重要。實驗證明，由于囊性纖維跨膜電導調節因子(CFTR)基因發生突變，致使子宮內膜細胞的碳酸氫根分泌下降，轉運受阻，從而精子受精能力明顯下降而導致女性不孕不育。

    據項目主持人石其賢研究員介紹，囊性纖維化(CF)是一種遺傳疾病，在白人中每2000人便有一名，主要臨床癥狀為胃腸道和胰腺功能紊亂、進行性和呼吸衰竭，成年后男女均可患不孕不育。

    男性患者多數因為梗阻性無精子癥而導致不育，但醫學界對女性患者生育率降低的原因一直沒有一個圓滿的解釋。通過本項研究揭示了囊性纖維化女性患者的不育機制，這對這類患者選擇人工輔助生殖技術(ART)具有重要意義。此外，囊性纖維跨膜電導調節因子(CFTR)功能缺陷還可能是其他一些不明原因的女性不育的病理機制。